荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 王艳 刘娟）近日，襄阳市第一人民医院神经内科收治了一位脊柱侧弯的年轻小伙，诊断为脊髓肌萎缩症，为少见病例患者。
据悉，该患者2岁发病，病程达二十余年，这次因“并发呼吸衰竭”送往襄阳市第一人民医院神经内科救治，入院时呼吸肌无力，血氧饱和度低下，呼吸急促，并出现吞咽困难、咳嗽无力、脊柱侧弯、关节挛缩等诸多并发症，患者生命垂危，医护人员立即为患者行气管插管，呼吸机辅助呼吸。
目前，患者只有两根食指和面部肌肉可以活动，再加上言语表达困难，如果有什么需求，只能对我们“挤眉弄眼”，心理焦躁，于是医护人员与患者约定了一个统一的手势，用食指的伸展来表达他的需求，每天工作在“你画我猜”的“游戏”中。
为增强患者战胜疾病的信心，每天可以让他与家人进行视频通话，医护人员也会定时为他播放一些轻音乐，缓解他焦虑的心情。同时，神经内科邀请影像科、骨科、呼吸科、超声科等多学科共同制定了个性化治疗方案。经过十天的治疗，患者目前病情稳定，成功脱机。即将进行下一步鞘内注射治疗，延缓病情加重。
神经内科专家介绍，脊髓肌萎缩症是由于SMN1基因纯合缺失/突变导致的常染色隐性遗传性疾病。SMN1基因缺陷、体内神经元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足，脊髓前角神经元退化、肌肉萎缩，导致患者出现运动能力不足和肌无力，成为2岁以下儿童致死性遗传病的首位。随着病情的发展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
