荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 张静）近日，襄阳市第一人民医院内分泌科一病例被美国权威杂志“World Journal of Clinical Cases”收录并在线发表。
内分泌科主治医师龚宇介绍，该病例为一例“17a羟化酶缺乏症”患者，第二性征为女性，从小被家人当女孩抚养，曾因为无月经在多家医院就诊，效果不佳。后因顽固性低血钾、高血压在我院内分泌科就诊，发现患者染色体为46XY，实际为男儿身，考虑为罕见病“17a羟化酶缺乏症”。周兴建主任自费为患者进行了基因检测，最终明确诊断。由于整个诊疗过程科学、严谨、规范，治疗有效，最终该病例被“World Journal of Clinical Cases”杂志收录。
周兴建主任介绍，内分泌科疾病范围广泛，除了人们常见的糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松、血脂异常这些疾病。还有各种发育异常，垂体、肾上腺、睾丸、卵巢，电解质紊乱等等。在我国颁布的罕见病目录中，很大一部分属于内分泌系统疾病，这些内分泌疾病由于发病率低，容易误诊、漏诊，需要引起大家的重视。
