荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 曹琳）近日，襄阳市第一人民医院儿科二病区收治了一名特殊的患儿康康（化名）。他患有一种罕见的常染色体隐性遗传病——脊髓性肌萎缩症（SMA），SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/6000-1/10000，主要表现为逐渐加重的肌肉萎缩、无力。随着病情的发展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等异常。康康8月大时出现独坐逐渐不稳，运动倒退，给予康复治疗，效果不佳，四处求医，最终行基因检测确诊SMA，后一直行康复治疗，现7岁多仅可独坐数分钟，不能行走。
针对SMA患者，有一种名为诺西那生钠注射液的特效药。这种药可改善患者生活质量，降低死亡率。该药上市后，售价高达70万元。2021年11月，经过国家医保局“灵魂砍价”后，该药物由70万/支降到了3.3万/支，并于2022年1月1日纳入医保，这让很多SMA患者重燃新生希望。这也让普通家庭的康康一家看到了新的希望，康康爸爸怀着激动又期盼的心理，带着康康来到了襄阳市第一人民医院儿科。经过儿科焦蓉主任精心筹备，经医院医保办、药学部等多科协调，康康顺利安排入住儿科二病区，针对患儿特殊病情，为避免感染，减轻患儿心理负担，专门为患儿准备非感染温馨病房。以最快的速度为患儿准备好这支可以称之为“续命药”的诺西那生。
5月12日即患儿入院第2日，在局部麻醉及无菌操作下，由襄阳市第一人民医院儿科神经专科雷伟娟主治医生，为康康行腰椎穿刺术及鞘内注射诺西那生，勇敢的小男孩非常配合，穿刺过程极其顺利，经过6小时的平躺休息观察，康康无任何不适，住院2天即顺利出院。康康爸爸激动地将结账发票拿给医护人员看，真真切切地感受到国家的利民惠民政策，让这群罕见病儿童看到了希望。
据统计数据显示，SMA患儿全湖北省有70余人，襄阳地区10余人，诺西那生第一针注射后的第14天、第28天和第63天，还要给予三次注射，此后每4个月给予一次注射，这是一条漫长又艰辛的路，现经过各方努力，这群的孩子在家门口就可以看病，缓解他们的就医困难。
