“蜘蛛人”妈妈携带致命基因 担心儿子被遗传

　　18岁小伙1.95米，“蜘蛛人”？

　　46岁母亲已确诊携带致命基因 担心儿子被遗传

　　楚天金报讯（记者胡彩丽 通讯员蔡敏 田娟）父亲身高1.68米，母亲身高1.72米，可18岁的儿子身高却达到1.95米。曾经，父母还为儿子的身高有些自豪，直到46岁的母亲张芳（化名）生命垂危才知道，原来自己携带了一种致病基因，为马凡氏综合征，并可能遗传给了孩子。

　　“蜘蛛人”妈妈胸藏大血瘤

　　近一两年，张芳常感觉到自己活动乏力，胸腹部隐隐作痛。直到最近两周胸痛难忍，到同济医院心脏大血管外科就诊后确诊为：动脉血管内膜已有多处破口，血液从破口进入了主动脉内外两层之间，形成一个“血瘤”，由于血管壁已薄如纸张，脆弱得哪怕打个喷嚏都可能导致血管破裂。

　　确定手术方式之后，细心的魏翔教授又发现，张芳的体型有些特别：身高1.72米，身形瘦长，手指和脚趾关节有些扭曲变形，当即便确诊其为马凡氏综合征，一种遗传性结缔组织病，患者体格细高，四肢及指（趾）细长像蜘蛛指（趾），俗称“蜘蛛人”症，95%的患者会死于心血管并发症。

　　3月19日，医生花了近9个小时的时间，才将张芳胸部长约40厘米的主动脉血管全部置换成人工血管，包括7条主要血管，人工血管和患者自己血管的接口就多达十几个，手术伤口长达60厘米，从胸部一直延伸到大腿。

　　一双儿女检测结果下周出来

　　尽管张芳手术成功，全家人却陷入痛苦之中。

　　据同济医院转化医学中心李宗哲博士介绍，马凡氏综合征的患病率约为1/1000，其子女有50%的遗传概率。医院曾在确诊一个患者后，发现其家族6人全部患病。

　　张芳自己身高1.72米，丈夫身高1.68米，而18岁的儿子身高已达1.95米，24岁的女儿身高1.70米，已结婚生子。目前，虽然两孩子都没有不适症状，张芳夫妇仍忧心忡忡。

　　昨日，张芳的儿子和女儿都到医院抽血进行了基因检测，约一周后才可确诊是否遗传了母亲的致病基因。