楚天都市报讯 （记者陈媛 通讯员田娟）近日风靡全球的“冰桶挑战”赛，让渐冻症开始走进大众的视野。昨天，得知48岁的武汉患者王云（化名）和38岁的京山患者杨军（化名）于近日先后去世的消息，同济医院神经内科张旻教授感到十分惋惜，她呼吁社会能多给渐冻症患者一些关爱。
据介绍，48岁的王云一家有5人先后患上了渐冻症，父亲和姐姐先后因病去世，去年7月，她因下肢乏力到同济医院检查，也被确诊为渐冻症，随后她的妹妹和堂妹均被确诊。病痛对于王云的打击是巨大的，确诊后，她的生命仅延续了一年。一家五名患病者已有三人去世。
而38岁的京山农民杨军，最初被告知自己患上渐冻症时，还不知道这是什么病。待医生详细解释后，他默默地收拾行李回家了。一年后，张旻到杨军的家乡义诊时，偶然遇到了他，那时杨军已经坐在轮椅上，连吞咽能力都没有了。
张旻说，渐冻症是肌萎缩侧索硬化的俗称，它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病，病变主要侵犯上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前病因不清，5%的患者可以存活20年以上，20%的可以存活到10年以上，但中国患者的平均生存时间仅为3—5年，其主要原因是未能接受规范的治疗来延缓病情的发展。相关调查显示，仅两成患者接受了正规治疗，这与经济原因有关，目前治疗费用一年约5万元，在国内没有医保支付，导致很多患者负担不起。
她提醒说，近年来，临床接诊的患者明显增加，由于起病缓慢，不易被发现，等到医院确诊时已是中晚期。市民如果在日常生活中出现拧钥匙困难、用筷子夹菜无力、喝水会呛、说话不清等症状需要警惕。
据武汉晚报
我国6万人挣扎在“渐冻”中 武汉接诊的“渐冻人”越来越多
一家两代五口人罹患“渐冻人症”
现有检查手段无从预防 确诊后很多人活不过两年
武汉晚报记者肖娟 实习生韩敏 通讯员田娟
一家5口人都患上了罕见的“渐冻人症”，其中4人均在发病两年内离世。近来，风靡全球的“冰桶挑战”让无数人开始关注“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化，简称ALS），这让武汉同济医院神经内科主任医师张旻教授感到欣慰，她从事相关疾病的治疗和研究多年，深刻领教了这一疾病的残酷：它不明原因，无法治愈，治疗费用高，很多患者消极放弃，多数活不过两年。
昨天，张旻说，面对这种罕见病，医生也充满了无力感。目前医学所能做的，就是采用多种方法让渴望存活的“渐冻人”尽量活得更久些，生活质量更高些。这需要社会的更多关注。
一家5口都成“渐冻人”
患者查出SOD1基因突变
“渐冻人”多为零散发病，家族发病的比例不超过10%。去年7月，张旻就接诊了一例非常特殊的家族型“渐冻人症”。
47岁的陈女士是钟祥人，一直替人搬货抚养儿女，2012年10月，她就开始感觉到左下肢走路无力，还感觉肌肉一跳一跳的，拖到脚跛了难以走路了，才开始到处看病。
在询问病史时，张旻了解到，陈女士的父亲早在上世纪80年代就因手脚无力、萎缩，直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女儿也都因类似病例死亡。
结合陈女士的症状表现，张旻怀疑她患上的是罕见的肌萎缩侧索硬化，这是运动神经元病的主要临床类型，也就是俗称的“渐冻人症”。通过神经电生理检查，陈女士最终确诊此病。
陈女士的家族都被蒙上了“渐冻人症”的阴影，医院为其提供了免费的基因测试，显示患者存在SOD1基因突变，这正是已知的导致“渐冻人症”的异常基因。
就在陈女士接受治疗的过程中，比她小两岁的妹妹也发病了，同样也检测出了SOD1基因突变。
族人多不愿接受基因检测
女儿幸未查出致病基因
女儿陪同陈女士前来治疗，表示母亲为了儿女付出太多，一定要全力医治。
治疗该病，需要服用一种叫“力如太”的进口药，一盒就要4300元，一年下来至少需要5万元，此药也只能部分延缓病情的进展。然而，由于经济所限，陈女士没能坚持服药，病程发展相当快，今年6月，她因呼吸衰竭去世，距离发病之初还不到两年。
昨天，张旻回访时了解到，陈女士的妹妹如今的情况也不理想，已经彻底卧床不起，且无法平躺，不能吞咽，呼吸困难，可以说随时面临着死亡，或者说等待着死亡。
由于此病太过可怕，又没有治愈的办法，陈女士的家族中，仅有她的女儿自愿接受基因检测。家属的想法，张旻非常理解：“这个病没法治，所以有的患者家属不接受检测，就是怕测出问题来反而恐慌。”
幸运的是，陈女士的女儿经过基因检测，没有发现SOD1基因突变，基本排除她因家族遗传患此病的可能性。
家族遗传因素仅占一成
常规基因检测无法预测该病
“渐冻人症”罕见又可怕，能否早期发现和预防？遗憾的是，答案是否定的。
张旻介绍，绝大多数的患者是散发的，不明原因，很多人确诊后难以接受，询问最多的一句话就是：“为什么是我？”目前在世界范围内，都无法回答这个问题。
有的人寄希望于基因检测。但是，张旻指出，因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%，他们虽然多能发现SOD1基因突变，但类型多达几十种，突变类型不同，发病症状和进展又有不同。这意味着，查出基因突变主要是帮助确诊、研究，尚无太大的预防、治疗价值。
而更多的散发患者中，又较少发现这一基因突变。因此，如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史，SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突变造成的。
目前，SOD1基因检测，只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能，对于没有患病的人，尚无预防该病的研究和产前诊断的研究。
（作者： 编辑：ADMIN）
